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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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fsh与卵巢年龄对照表主要由女性卵巢年龄和fsh的参考标准值构成,一般来说不同的女性年龄有不同的fsh水平。fsh也就是促卵泡激素,属于性激素六项中要检查的一个项目,其指标反应女性的卵巢健康程度,指标偏高则预示着女性原发性闭经、原发性性功能减退等,偏低则多见于继发性性功能减退症和垂体功能减退症。

fsh与卵巢年龄对照表女性卵巢年龄fsh参考标准值<33岁7.0iu/l33-37岁7.9iu/l38-40岁8.14iu/l>40岁9-12iu/l

许多人都不知道该怎么看fsh的检查结果,实际上只需要依照fsh的正常值对比自己的激素水平就可以了。fsh与卵巢年龄对照表中各年龄段的参考标准值如下:

1.fsh参考值低于7.0iu/l,一般代表女性卵巢年龄在33岁以下,处于比较健康的状态;

2.fsh参考值在7.0-7.9iu/l之间,代表女性卵巢年龄在33-37岁之间,卵巢已经有一些衰退的迹象;

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3.fsh参考值在7.9-8.14iu/l之间,表示女性卵巢年龄在38-40岁之间,卵巢功能已经明显受损;

4.fsh参考值在9-12iu/l之间,表示女性卵巢年龄已经大于40岁,若此时女性的实际年龄不足40岁,则考虑为卵巢早衰。

小学生并不是不能打新冠疫苗,只是还未通知开展该年龄段的新冠疫苗接种工作而已。目前全国各地都在安排12到17岁的青少年接种新冠疫苗,预计该年龄人群都接种完了,并且如果没有出现较大新冠疫苗后遗症,之后也会安排小学生接种新冠疫苗的。但具体小学生多久开始接种新冠疫苗还需要等待各地通知,在目前开来今年年底应该就会安排低领段人群接种新冠疫苗。

其实一个新疫苗在产品研发全过程中,全是先从成人逐渐开展临床研究的。在保证其安全系数的基本上,才会把临床研究向低年龄段拓展,进而保证安全用以低年龄段群体。

所以我国都是先让18到59岁人群先行接种,接种无大碍才会让18岁以下儿童接种,而小学生属于未成年中年龄较小的人群,自然接种工作会被安排在最后,以保证其健康安全的接种。

目前科兴和国药都在一期和二期临床实验中对3到17岁各年龄层进行测试,基于3-17岁儿童和青少年Ⅱ期临床研究中180名志愿者接种2剂疫苗后3个月的免疫持久性分析,3-17岁人群的中和抗体阳性率分别为98.9%和100.0%;新冠病毒中和抗体几何平均滴度(GMT)水平与接种后28天接近,仍大幅高于成人、老年人接种后28天的GMT水平。测试结果都比成人要好,所以国家方面已经同意将科兴、国药的新冠疫苗疫苗紧急使用的年龄范围扩大至3岁以上。也就是说,我国3岁到17岁年龄段的儿童也将获得新冠疫苗的接种安排。

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