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　　 人卢煜明来穗设实验室

　　新闻记者王道斌实习生易通讯员张金菊、唐氏，贫困人口多，出生缺陷多，严重危害新生儿健康甚至生命。如何提前判断这些从子宫里带出来的疾病，174卵的供应一直是医学界特别关注的问题。

　　12月8日，由金域医学与英国皇家学会院士、NIPT技术创始人卢煜明院士共同创立的金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。这是卢煜明院士首次携手金域医学在内地设立实验室。该中心将引进国际领先的无创产前检测技术，并进一步将其应用延伸至其他遗传病的筛查，为国内准妈妈提供国际一流的无创产前检测服务。

　　出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅严重危及儿童的生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，而且造成巨大的社会经济负担。中国是出生缺陷大国，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷防治已成为提高人口素质、保障国家健康发展的公共卫生问题。

　　产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要措施。无创产前DNA检测是二代测序技术最成熟的领域，成功打开了“无创”产前遗传病检查的大门，极大地促进了我国出生缺陷的产前防控。仅在2020年，中国就有近400万孕妇选择接受这项技术。

　　为更好地推动NIPT技术临床应用，做好出生缺陷防治工作，“创造、引领、共享未来——无创产前检测技术国际研讨会”隆重召开。174例供卵者来自美国、Mainland China和香港的权威专家代表，就无创产前检测技术的研究进展和应用转化、我国出生缺陷防治的现状和最新政策、中美NIPT技术的临床应用、产前诊断体系建设的经验等进行了探讨。

　　今年1月，金域医疗与卢煜明团队联合成立广东金域未来生物科技有限公司，聚焦无创产前检测领域，决定成立金域未来无创产前检测技术中心，结合各自资源优势，共同提升高端无创产前检测领域的科技水平。

　　英国皇 家学会院士卢煜明因发明无创产前DNA检测技术，被称为“最接近诺贝尔奖”的中国科学家。早在1997年，卢煜明就发表了一项伟大的研究成果《胎儿DNA存在于孕妇的血浆和血清中》。他发现，怀孕期间，体内的胎儿将DNA释放到母亲的血浆中，占母亲血浆中DNA的10-15%。这一发现基于孕妇外周血中胎儿DNA的存在，带领他的研究团队创造了革命性的无创产前检测技术(NIPT)，用于检测孕妇和胎儿的多种疾病。该技术已在90多个国家使用，为全球数百万孕妇提供无创产前诊断，在人类重大出生缺陷防治领域做出突出贡献。基于这一开创性贡献，卢煜明于2020年获得首届未来科学奖“生命科学奖”；同月，他被授予“汤森路透引文奖”，被誉为诺贝尔奖的预测者。

　　目前，该技术的实际应用主要用于筛查我国常见的染色体非整倍体缺失，包括21-三体、18-三体和13-三体。然而，除了21三体、18三体和13三体外，性染色体异常、其他染色体异常、拷贝数异常以及微缺失和微复制等多种类型的基因缺陷也是导致出生缺陷的重要因素。例如，在美国、香港等国家和地区，NIPT技术已广泛应用于各种染色体微缺失/微复制综合征的产前检测。为了更好地利用NIPT技术造福中国人民，金域未来无创产前检测技术中心将利用强大的技术研发转化能力和独特的生物信息学分析技术，进一步提升目前国内无创产前检测技术水平，并将技术应用延伸至其他遗传病的产前筛查，为国内准妈妈带来与国际先进技术接轨的无创产前检测服务。

　　金域医疗董事长兼首席执行官梁表示，香港世界级生物技术与内地行业龙头企业的成功合作，将更有利于出生缺陷防控，服务内地民生健康。

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