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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源:南方PLUS】

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取卵后人感觉特别容易累想睡觉可能是受体内激素的影响。取卵后身体有累、想睡觉的表现,主要可能是体内激素水平的影响,试管婴儿促排期间会使用大量的促排药物,会促使体内激素分泌,导致取卵后女性体内的绒毛膜促性腺激素和荷尔蒙分泌增加,就导致身体行动变慢,人就会感觉很累,另外试管婴儿妈妈基础代谢增加,血糖不足也会导致取卵后出现想睡觉的情况。

取卵后出现想睡觉,身体觉得累的情况是正常的,还有人觉得取卵后体质变差了,都不用太过于担心,这都是正常的生理反应,不用有过多的心理负担,取卵后体质变的原因主要是身体对于药物产出抵抗,此时一定要保持轻松愉快的心情,取卵后饮食上也可以多吃蔬菜和富含蛋白的食品,下面可以了解一下取卵后觉得累的几种情况:

1.取卵后觉得身体很累,同时伴有腹痛、发热的情况,可能输是取卵引起的盆腔感染,可以进行输液消炎,如果没有明显症状,正常体温,一般口服抗炎药,不需要输液,建议与医生进行更多沟通,每天多喝点粥之类的食物,忌食生冷辛辣的食物,症状加重请及时就医;

2.试管婴儿妈妈体内绒毛膜促性腺激素和荷尔蒙分泌增加,会导致人体行动变得迟钝,另外,试管婴儿后试管婴儿妈妈们的体内的基础代谢增加,体内热量消耗加开,血糖不足也可能导致孕期嗜睡乏力;

3.取卵后人特别容易累想睡觉是正常情况,取卵后需要调理身体,一定要进行很好的休息,不要熬夜,控制好自己的情绪,不要过于紧张,多吃新鲜的水果和蔬菜,不要吃辛辣刺激性的食物,适当锻炼身体,能够让身体体质变得更好,从而有利于身体恢复。

胚胎移植指医生利用软而细长的管子将体外培养好的胚胎输送到宫腔内,使其完成着床、孕育宝宝的过程,是试管婴儿治疗的关键步骤之一。

我们知道胚胎移植的数目增加会提高单次移植的成功率,胚胎移植数目增加预示单次移植的妊娠率提高,但也随之而来多胎率升高。我国卫生主管部门规定年龄35岁的妇女,首次试管婴儿周期最多只能移植2枚胚胎;年龄35岁、非第一次试管婴儿的患者可以移植不超过3枚胚胎。具体注意事项包括:1.胚胎移植术前需先行阴道超声检查排除取消移植的因素如宫腔积液,内膜过薄等因素。2.胚胎移植术是在腹部超声引导下完成的故术前需充盈膀胱,但避免过度充盈,以防术后尿潴留,即有尿意即可。3.术后正常生活适当活动,避免绝对卧床。4.放松精神,避免不必要的紧张。5.按时用药。6.胚胎移植12天后进行尿妊娠检查,最好行血HCG水平测试。7.如果妊娠试验阳性两周后需行阴道超声检查,了解孕囊个数部位,排除异位妊娠(宫外孕)。

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